Κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης υπάρχουν πιθανότητες να υπάρξουν προβλήματα και επιπλοκές που είτε είχε υπολογίσει το ζευγάρι, είτε όχι. Μια από αυτές τις επιπλοκές είναι και το λεγόμενο και ως σύνδρομο τριπλοειδίας.
Τι είναι η τριπλοειδία;
Το σύνδρομο τριπλοειδίας είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία τα έμβρυα γεννιούνται με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων έχει 23 χρωμοσώματα, το οποίο ονομάζεται απλοειδές σύνολο. Δύο σύνολα, ή 46 χρωμοσώματα, ονομάζονται διπλοειδές σύνολο. Τρία σύνολα, ή 69 χρωμοσώματα, ονομάζονται σετ τριπλοειδούς. Τα τυπικά κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, με 23 κληρονομικά από τη μητέρα και 23 κληρονομικά από τον πατέρα.
Η τριπλοειδία εμφανίζεται όταν ένα έμβρυο λαμβάνει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Το σύνδρομο τριπλοειδίας είναι μια θανατηφόρα κατάσταση, καθώς τα έμβρυα με την ανωμαλία σπάνια επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση. Πολλές γυναίκες αποβάλλουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ενώ λίγα είναι τα βρέφη που επιβιώνουν. Εκείνα πάλι που τα καταφέρνουν έχουν πολλαπλά σοβαρά γενετικά «ελαττώματα». Μερικά κοινά «ελαττώματα» είναι τα ακόλουθα:
- επιβράδυνση της ανάπτυξης
- καρδιακά προβλήματα
- προβλήματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida
Ωστόσο, τα βρέφη που γεννιούνται με τριπλοειδία συνήθως δεν επιβιώνουν περισσότερο από λίγες ημέρες μετά τον τοκετό.
Τα παιδιά που γεννιούνται με μωσαϊκό triploidy συνήθως επιβιώνουν για πολλά χρόνια μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο τριπλοειδίας του μωσαϊκού συμβαίνει όταν η ποσότητα των χρωμοσωμάτων δεν είναι η ίδια σε κάθε κύτταρο. Ορισμένα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, ενώ άλλα έχουν 69 χρωμοσώματα.
Τι προκαλεί τριπλοειδία;
Το Triploidy είναι το αποτέλεσμα ενός επιπλέον συνόλου χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν δύο σπέρματα γονιμοποιούν ένα κανονικό αυγό ή ένα διπλοειδές σπέρμα γονιμοποιεί ένα κανονικό ωάριο. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν ένα κανονικό σπέρμα γονιμοποιεί ένα ωάριο που έχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων.
Δύο διαφορετικά είδη μη φυσιολογικής γονιμοποίησης μπορούν να προκαλέσουν τριπλοειδία:
- Διγυντική γονιμοποίηση, στο οποίο η μητέρα παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η μητέρα έχει διπλοειδές ωάριο, ή ωάριο, που γονιμοποιείται από ένα σπέρμα.
- Διαντρική γονιμοποίηση, στον οποίο ο πατέρας παρέχει το επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν ένα από τα διπλοειδή σπέρματα του πατέρα (ή δύο σπερματοζωάρια ταυτόχρονα, σε μια διαδικασία γνωστή ως dispermy) γονιμοποιεί το ωάριο.
Οι διγυντικές εγκυμοσύνες είναι πιο πιθανό να σταματήσουν όταν το μωρό είναι πλησιέστερο προς την πλήρη περίοδο. Οι διαδερμικές εγκυμοσύνες είναι πιθανότερο να οδηγήσουν σε αυθόρμητες αποβολές από νωρίς.
Μερική μοριακή εγκυμοσύνη (ή υδατιδοειδής μόλο) μπορεί να προκαλέσει τριπλοειδία και είναι μη βιώσιμη εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να προκαλέσει πολλές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου και του αυξημένου κινδύνου άλλης μοριακής εγκυμοσύνης.
Ποιος κινδυνεύει από τριπλοειδία;
Το σύνδρομο τριπλοειδίας εμφανίζεται στο 1-3% του συνόλου των αντιλήψεων, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές. Δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου. Δεν είναι πιο συχνό στις μεγαλύτερες μητέρες όπως άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down. Τα ζευγάρια που βιώνουν μια εγκυμοσύνη με τριπλοειδία δεν διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτήν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Η τριπλοειδία δεν είναι επίσης κληρονομική.
Ποια είναι τα συμπτώματα της τριπλοειδίας;
Οι έγκυες γυναίκες που μεταφέρουν έμβρυα με σύνδρομο τριπλοειδούς μπορεί να έχουν προεκλαμψία. Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, τα ακόλουθα:
- λευκωματουρία ή υψηλά επίπεδα πρωτεϊνικής αλβουμίνης στα ούρα
- οίδημα ή πρήξιμο
- υπέρταση
Οι φυσικές επιδράσεις του Triploidy σε ένα έμβρυο εξαρτώνται από το εάν τα επιπλέον χρωμοσώματα προήλθαν από τον πατέρα ή τη μητέρα. Τα πατρικά κληρονομικά χρωμοσώματα μπορούν να προκαλέσουν μικρές κεφαλές και διογκωμένο πλακούντα γεμάτο με κύστη. Τα μητρικά κληρονομικά χρωμοσώματα μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης, διευρυμένη κεφαλή και μικρό πλακούντα χωρίς κύστες.
Τα βρέφη με τριπλοειδία που φτάνουν στο πλήρες στάδιο έχουν συχνά ένα ή περισσότερα γενετικά προβλήματα μετά τον τοκετό, όπως:
- ένα χείλος και σχισμή
- καρδιακά ελαττώματα
- ανωμαλίες άκρων, όπως πλέγμα δακτύλων και δακτύλων
- νεφρικά ελαττώματα, όπως κυστικός νεφρός
- ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida
- πλατιά μάτια
Διάγνωση τριπλοειδίας
Μια δοκιμή χρωμοσωμικής ανάλυσης (καρυότυπος) είναι η μόνη δοκιμή που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση τριπλοειδίας. Αυτή η δοκιμή μετρά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα γονίδια ενός εμβρύου για να προσδιορίσει την ύπαρξη επιπλέον χρωμοσωμάτων.
Για να πραγματοποιήσει αυτό το τεστ, ένας γιατρός χρειάζεται ένα δείγμα ιστού από το έμβρυο. Επειδή το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο, ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει δείγμα πλακούντα για δοκιμή.
Μια αμνιοκέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της τριπλοειδίας. Ο γιατρός εξάγει αμνιακό υγρό και μετά αναλύει το δείγμα για σημεία μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων.
Η τριπλοειδία μπορεί να υποπτευθεί προγεννητικά, ή πριν από τη γέννηση του μωρού, εάν διενεργηθεί δοκιμή ανίχνευσης μητρικού ορού και έχει ορισμένες ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση αίματος, που συνήθως εκτελείται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, δεν έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση της κατάστασης. Ωστόσο, τα ασυνήθιστα αποτελέσματα των δοκιμών, όπως πάρα πολύ ή πολύ λίγα από ορισμένες πρωτεΐνες στο αίμα, μπορούν να προειδοποιήσουν έναν μαιευτήρα για πιθανά προβλήματα. Μπορεί να απαιτηθούν περισσότερες δοκιμές εάν η εξέταση διαλογής ορού έχει μη φυσιολογικά αποτελέσματα.
Η τριπλοειδία μπορεί επίσης να υποψιαστεί κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου, η οποία συνήθως γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την εξέταση του εμβρύου. Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να δει εάν ένα έμβρυο έχει ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες.
Θεραπεία της τριπλοειδίας
Το Triploidy δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να θεραπευτεί. Οι εγκυμοσύνες που διαρκούν μέχρι τον τοκετό είναι σπάνιες. Εάν ένα βρέφος επιβιώσει, το μωρό λαμβάνει συνήθως «παρηγορητική» φροντίδα. Οι φαρμακευτικές και χειρουργικές θεραπείες δεν χρησιμοποιούνται λόγω της τελικά θανατηφόρας φύσης της πάθησης.
Εάν οι γιατροί ανακαλύψουν τριπλοειδία ενώ μια γυναίκα είναι έγκυος, μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να τη μεταφέρει έως ότου εμφανιστεί αυθόρμητη αποβολή. Εάν επιλέξει να μεταφέρει το μωρό στον όρο, θα πρέπει να παρακολουθείται στενά για επιπλοκές που προκαλούνται από τριπλοειδία, όπως:
- προεκλαμψία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή
- χοριοκαρκίνωμα, ένας τύπος καρκίνου που σπάνια προκαλείται από ιστούς που έχουν απομείνει από μερική μοριακή εγκυμοσύνη
Αντιμετώπιση της τριπλοειδίας
Η απώλεια ενός μωρού σε τριπλοειδία μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζετε αυτά τα συναισθήματα μόνοι σας. Αναζητήστε ομάδες υποστήριξης, διαδικτυακά φόρουμ ή ομάδες συζήτησης για να μιλήσετε για τις εμπειρίες σας. Χιλιάδες άλλες γυναίκες έπρεπε επίσης να αντιμετωπίσουν μια κατάσταση παρόμοια με τη δική σας και έχουν ζητήσει βοήθεια και υποστήριξη σε αυτές τις ομάδες.
Η μεταφορά ενός μωρού με τριπλοειδία δεν αυξάνει τις πιθανότητές σας για άλλη παρόμοια εγκυμοσύνη, επομένως είναι ασφαλές να συλλάβετε ένα άλλο παιδί χωρίς να χρειάζεται να ανησυχείτε για υψηλότερο κίνδυνο άλλου μωρού με τριπλοειδία. Εάν αποφασίσετε να αποκτήσετε άλλο παιδί, συνεχίστε να αναζητάτε προγεννητική φροντίδα και εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι το μωρό σας λαμβάνει την καλύτερη δυνατή φροντίδα.
Τρισωμία
Η τρισωμία είναι μια κατάσταση παρόμοια με την τριπλοειδία. Εμφανίζεται όταν μόνο ορισμένα ζεύγη χρωμοσωμάτων (το 13ου, 18ουκαι 21αγ τα χρωμοσώματα είναι τα πιο συνηθισμένα) πάρτε ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι τρισωμίας είναι οι εξής:
- τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau
- τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards
- τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down
Αυτά τα επιπλέον χρωμοσώματα προκαλούν επίσης προβλήματα στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Ωστόσο, ένας μεγαλύτερος αριθμός παιδιών που γεννήθηκαν με τρισωμία ζουν μέχρι την ενηλικίωση με μακροχρόνια, πλήρους απασχόλησης φροντίδα.
