Παίρνουμε την ενέργειά μας από τη μαμά μας: Μια νέα μελέτη εξηγεί το γιατί
Είναι ένα από τα βασικά δόγματα της βιολογίας: Παίρνουμε το DNA μας από τη μαμά και τον μπαμπά μας. Αλλά μια αξιοσημείωτη εξαίρεση έχει μπερδέψει τους επιστήμονες για δεκαετίες: τα περισσότερα ζώα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, κληρονομούν το DNA μέσα στα μιτοχόνδριά τους — τα ενεργειακά κέντρα του κυττάρου — μόνο από τις μητέρες τους, με όλα τα ίχνη του μιτοχονδριακού γονιδιώματος του πατέρα τους να καταστρέφονται τη στιγμή που το σπέρμα ενώνεται με το ωάριο.
Μια νέα μελέτη του Πανεπιστημίου του Κολοράντο Boulder ρίχνει νέο φως στο γιατί συμβαίνει αυτό, δείχνοντας ότι όταν η διαδικασία αποτυγχάνει και τα πατρικά μιτοχόνδρια «γλιστρούν» σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, μπορεί να οδηγήσει σε διαρκή νευρολογικά, συμπεριφορικά και αναπαραγωγικά προβλήματα στους ενήλικες.
Η μελέτη, που διεξήχθη σε στρογγυλά σκουλήκια, προσφέρει νέες ενδείξεις σχετικά με το τι μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένες μιτοχονδριακές διαταραχές, οι οποίες εμποδίζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει ενέργεια και επηρεάζουν συλλογικά περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους. Παρουσιάζει επίσης μια νέα προσέγγιση για πιθανή πρόληψη ή θεραπεία τους — μια απλή βιταμίνη γνωστή ως βιταμίνη Κ2.
«Αυτά τα ευρήματα παρέχουν σημαντικές νέες γνώσεις για το γιατί τα πατρικά μιτοχόνδρια πρέπει να αφαιρούνται γρήγορα κατά την πρώιμη ανάπτυξη», δηλώνει ο ανώτερος συγγραφέας Ding Xue, καθηγητής στο Τμήμα Μοριακής, Κυτταρικής και Αναπτυξιακής Βιολογίας (MCDB) στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο Μπόλντερ. «Προσφέρουν επίσης νέες ελπίδες για τη θεραπεία ανθρώπινων ασθενειών που μπορεί να προκληθούν όταν αυτή η διαδικασία διακυβεύεται», συμπληρώνει ο ίδιος.
Συχνά περιγράφονται ως κυτταρικές μπαταρίες, τα μιτοχόνδρια παράγουν τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP), την ενέργεια που οδηγεί ουσιαστικά όλες τις κυτταρικές λειτουργίες. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους ξεχωριστό DNA, που συνήθως μεταβιβάζεται αποκλειστικά από τη μητέρα. Το 2016, ο Xue δημοσίευσε μια από τις πρώτες εργασίες που εξήγησε πώς εξαφανίζονται τα πατρικά μιτοχόνδρια — μέσω ενός πολύπλευρου μηχανισμού αυτοκαταστροφής που είναι γνωστός ως «πατρική εξάλειψη μιτοχονδρίων (PME)», μια διαδικασία που τεκμηριώνεται σε σκουλήκια και τρωκτικά και οι άνθρωποι το ίδιο.
«Θα μπορούσε να είναι ταπεινωτικό για έναν άντρα να το ακούει, αλλά είναι αλήθεια», αστειεύτηκε ο Xue. Αμέσως μετά, ο ίδιος είπε:«Το υλικό μας είναι τόσο ανεπιθύμητο που η εξέλιξη έχει σχεδιάσει πολλούς μηχανισμούς για να διασφαλίσει ότι θα καθαριστεί κατά την αναπαραγωγή». Μερικοί έχουν θεωρήσει ότι μετά τη «μάχη» με εκατομμύρια άλλα σπερματοζωάρια για να διεισδύσουν σε ένα ωάριο, τα μιτοχόνδρια του σπέρματος εξαντλούνται και καταστρέφονται γενετικά με τρόπους που θα ήταν εξελικτικά καταστροφικοί αν περάσουν στις μελλοντικές γενιές.
Ο Xue και η ομάδα του ξεκίνησαν να ανακαλύψουν τι συμβαίνει όταν τα πατρικά μιτοχόνδρια δεν αυτοκαταστρέφονται. Μελέτησαν το C. elegans, ένα ημιδιαφανές σκουλήκι που περιέχει μόνο 1.000 κύτταρα αλλά αναπτύσσει νευρικό σύστημα, έντερο, μύες και άλλους ιστούς παρόμοιους με τους ανθρώπους. Η ομάδα δεν μπόρεσε να σταματήσει τελείως το PME στα σκουλήκια — μια απόδειξη του πόσο ανθεκτική είναι αυτή η εξελικτική διαδικασία. Αλλά κατάφεραν να το καθυστερήσουν κατά περίπου 10 ώρες. Όταν το έκαναν σε γονιμοποιημένα ωάρια, οδήγησε σε σημαντικές μειώσεις στο ATP. Αν τα σκουλήκια επιβίωσαν καθόλου, είχαν μειωμένη γνωστική λειτουργία, αλλοιωμένη δραστηριότητα και δυσκολία στην αναπαραγωγή. Όταν οι ερευνητές αντιμετώπισαν τα σκουλήκια με μια μορφή βιταμίνης Κ2 γνωστή ως MK-4 (γνωστή ως συμπλήρωμα για την υγεία των οστών), επανέφερε τα επίπεδα ATP στα φυσιολογικά επίπεδα στα έμβρυα και βελτίωσε τη μνήμη, τη δραστηριότητα και την αναπαραγωγή στα ενήλικα σκουλήκια.
Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι υπάρχουν μόνο λίγες τεκμηριωμένες περιπτώσεις στις οποίες μπορεί να είχε βρεθεί πατρικό μιτοχονδριακό DNA σε ενήλικες. Ένα έγγραφο περιγράφει έναν 28χρονο άνδρα που είχε προβλήματα αναπνοής, αδύναμους μύες και δεν μπορούσε να ανεχθεί την άσκηση. Ένα άλλο τεκμηριώνει 17 μέλη τριών άσχετων οικογενειών πολλών γενεών που είχαν κόπωση, μυϊκό πόνο, καθυστερήσεις στην ομιλία και νευρολογικά συμπτώματα. Απαιτείται περισσότερη έρευνα σε μεγαλύτερα ζώα, αλλά ο Xue υποψιάζεται ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως και με τα σκουλήκια, μια απλή καθυστέρηση στο PME θα μπορούσε να τροφοδοτήσει δύσκολες στη διάγνωση ανθρώπινες ασθένειες. «Εάν έχετε πρόβλημα με το ATP, μπορεί να επηρεάσει κάθε στάδιο του ανθρώπινου κύκλου ζωής», τονίζει.
Ο Xue φαντάζεται μια μέρα που ορισμένες οικογένειες με ιστορικό μιτοχονδριακών διαταραχών λαμβάνουν βιταμίνη Κ2 προγεννητικά ως προληπτικό μέτρο. Η μελέτη, και η συνεχιζόμενη έρευνα του εργαστηρίου, θα μπορούσαν επίσης να οδηγήσουν σε νέους τρόπους διάγνωσης ή θεραπείας μιτοχονδριακών διαταραχών. «Υπάρχουν πολλές ασθένειες που είναι ελάχιστα κατανοητές. Κανείς δεν ξέρει πραγματικά τι συμβαίνει. Αυτή η έρευνα προσφέρει ενδείξεις», καταλήγει ο Xue.
