Με τη γενετική εξέταση σχεδόν χιλίων εμβρύων, οι επιστήμονες παρείχαν την πιο λεπτομερή ανάλυση της τύχης των εμβρύων μετά την ανθρώπινη εξωσωματική γονιμοποίηση. Σχεδόν τα μισά έμβρυα που μελετήθηκαν υπέστησαν αναπτυξιακή ανακοπή λόγω γενετικών ατυχιών στην πρώιμη ανάπτυξη – μια αποκαλυπτική διαπίστωση που υποδηλώνει ότι περισσότερα μωρά εξωσωματικής γονιμοποίησης θα μπορούσαν να έρθουν στον κόσμο με αλλαγές στη διαδικασία θεραπείας της γονιμότητας. Ο μοναδικός συνδυασμός δεδομένων από τα έμβρυα με ανακοπή ρίχνει επίσης νέο φως στα ακόμα σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδη πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης με φυσικά μέσα.
“Πιστεύουμε ότι αυτό συμβαίνει και στη φυσική σύλληψη και γι’ αυτό χρειάζονται κατά μέσο όρο αρκετοί ή και περισσότεροι μήνες για να μείνει κανείς έγκυος”, δήλωσε ο συγγραφέας Rajiv McCoy, επίκουρος καθηγητής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. Και πρόσθεσε: “Είναι πολύ περίεργο ότι οι περισσότερες από αυτές τις ανακοπές εμβρύων δεν προέρχονται από λάθη κατά τον σχηματισμό των ωαρίων, αλλά από λάθη που συμβαίνουν στις κυτταρικές διαιρέσεις μετά τη γονιμοποίηση. Το γεγονός ότι αυτά τα σφάλματα δεν προέρχονται από το ωάριο υποδηλώνει ότι ίσως θα μπορούσαν να μετριαστούν με την αλλαγή του τρόπου με τον οποίο γίνεται η εξωσωματική γονιμοποίηση”. Οι ερευνητές του Johns Hopkins και της Κλινικής Γυναικών του Λονδίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο συνέκριναν έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που απέτυχαν να αναπτυχθούν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γονιμοποίηση με έμβρυα που επέζησαν, αναζητώντας γενετικές διαφορές. “Ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως μόνο σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που επιβιώνουν, προκειμένου να αποφασιστεί ποιο έμβρυο θα μεταφερθεί στη μήτρα”, δήλωσε o McCoy. “Αλλά από άποψη βιολογίας, αν θέλουμε να καταλάβουμε τι επιτρέπει σε αυτά τα έμβρυα να επιβιώσουν, τότε πρέπει να εξετάσουμε και όλα τα άλλα έμβρυα”, τόνισε.
Τα ευρήματα αποκαλύπτουν πώς ορισμένα έμβρυα αρχίζουν να αναπτύσσονται σωστά, ενώ το γενετικό υλικό της μητέρας που έχει προφορτωθεί στο ωάριο ελέγχει την κυτταρική διαίρεση, για να παραπαίει και να σταματά όταν αναλαμβάνουν τα γονίδια του εμβρύου. Τα ανθρώπινα κύτταρα λαμβάνουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα. Η ομάδα ανακάλυψε ότι τα μη βιώσιμα έμβρυα ξεκινούσαν με το σύνολο των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά στη συνέχεια περνούσαν λανθασμένους αριθμούς χρωμοσωμάτων καθώς τα κύτταρα διαιρούνταν. “Δεν έχει πραγματικά σημασία αν έχετε επιπλέον χρωμοσώματα που λείπουν στην αρχή, επειδή ο μητρικός μηχανισμός ελέγχει τα πράγματα”, δήλωσε ο McCoy. Και υπογράμμισε αμέσως μετά: “Όταν το γονιδίωμα του εμβρύου ενεργοποιείται, τότε είναι που τα πράγματα πάνε στραβά”.
“Τα ανθρώπινα έμβρυα παρουσιάζουν ασυνήθιστα υψηλά ποσοστά αύξησης και απώλειας χρωμοσωμάτων, γνωστά ως ανευπλοειδία, κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Οι επιστήμονες μελετούν την ανευπλοειδία εδώ και δεκαετίες με τον έλεγχο των εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης, και αυτές οι ατυχίες είναι καλά κατανοητό ότι αποτελούν την αιτία της απώλειας εγκυμοσύνης στον άνθρωπο. Επειδή η ανευπλοειδία είναι σπάνια σε πολλά άλλα είδη”, δήλωσε ο McCoy, τονίζοντας πως τα ευρήματα θα μπορούσαν να εξηγήσουν γιατί η απώλεια εγκυμοσύνης και η αποβολή είναι τόσο συχνές στους ανθρώπους. Ο ίδιος ανέφερε επίσης: “Η ανευπλοειδία είναι ένα παράδειγμα ενός εξαιρετικά ισχυρού τύπου φυσικής επιλογής που συμβαίνει σε κάθε γενιά στους ανθρώπους”, δήλωσε ο McCoy. “Μπορεί να είναι απλώς ένα χαρακτηριστικό της ανθρώπινης αναπαραγωγής και ανάπτυξης, αλλά έχει επιπτώσεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Έτσι, μακροπρόθεσμα, ελπίζουμε ότι μπορούμε να βελτιώσουμε τις γενετικές εξετάσεις και να βελτιώσουμε τα αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης”.
Οι ερευνητές σχεδιάζουν να πραγματοποιήσουν πρόσθετες δοκιμές σε συγκεκριμένα κύτταρα από έμβρυα που έχουν συλληφθεί για να εντοπίσουν την προέλευση των χρωμοσωμάτων και να δουν αν οι μη φυσιολογικές κυτταρικές διαιρέσεις συνδέονται με τη μητρική ή την πατρική γενετική. Θέλουν επίσης να κατανοήσουν καλύτερα αν παράγοντες όπως η χημική σύνθεση στο πιάτο όπου αναπτύσσονται τα έμβρυα θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιβίωσης. “Θα μπορούσαμε δυνητικά να διορθώσουμε πολλά από αυτά τα πράγματα κατανοώντας περισσότερα για τον μηχανισμό που προκαλεί τη διακοπή του εμβρύου”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας Michael Summers, cin αναπαραγωγικής ιατρικής[ στην London Women’s Clinic. Και κατέληξε: “Το πρόβλημα θα μπορούσε να είναι ότι η χημική σύνθεση του μέσου καλλιέργειας που χρησιμοποιούνται συνήθως δεν επιτρέπει σε όλα τα έμβρυα να αναπτυχθούν, ότι οι ανώμαλες κυτταρικές διαιρέσεις οφείλονται σε πιέσεις στο ωάριο και στο πρώιμο έμβρυο που προκαλούν τις ανώμαλες διαιρέσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες”.
