Μεγάλη μελέτη επιβεβαιώνει: Αδέλφια αυτιστικών παιδιών έχουν 20% πιθανότητα αυτισμού
Τα αδέλφια αυτιστικών παιδιών έχουν 20% πιθανότητα να είναι και τα ίδια αυτιστικά – περίπου επτά φορές υψηλότερο από το ποσοστό σε βρέφη χωρίς αυτιστικά αδέλφια. Αυτό είναι το βασικό συμπέρασμα μιας νέας δημοσίευσης της ερευνήτριας του Ινστιτούτου MIND του UC Davis, Sally Ozonoff, και της Κοινοπραξίας Έρευνας για τα Αδέλφια Μωρών (Baby Siblings Research Consortium).
Η κοινοπραξία είναι μια συλλογή περισσότερων από 20 ερευνητικών ομάδων σε πανεπιστήμια σε όλο τον κόσμο. Η Ozonoff είναι διακεκριμένη καθηγήτρια στο Τμήμα Ψυχιατρικής και Επιστημών της Συμπεριφοράς. Έχει μελετήσει την επανεμφάνιση του αυτισμού σε οικογένειες εδώ και δεκαετίες.
Η νέα μελέτη βασίζεται σε μια μεγάλη, ποικιλόμορφη ομάδα οικογενειών σε ερευνητικούς χώρους στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο. Επιβεβαιώνει τα ευρήματα της ίδιας ερευνητικής ομάδας του 2011 σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού σε αδέλφια.
Τα αυξανόμενα ποσοστά αυτισμού προκαλούν νέα μελέτη
«Το ποσοστό διάγνωσης του αυτισμού στη γενική κοινότητα αυξάνεται σταθερά από τότε που δημοσιεύθηκε η προηγούμενη εργασία μας», εξήγησε η Ozonoff. Οι τελευταίες εκτιμήσεις από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων δείχνουν ότι περίπου 1 στα 36 παιδιά έχει αυτισμό. Το 2011, η εκτίμηση ήταν 1 στα 68 άτομα.
Η Ozonoff σημείωσε ότι υπήρξαν επίσης αλλαγές στα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό την τελευταία δεκαετία. Επιπλέον, υπάρχει μια αυξανόμενη ευαισθητοποίηση για τον αυτισμό στα κορίτσια. «Έτσι, ήταν σημαντικό να καταλάβουμε αν αυτά είχαν κάποια επίδραση στην πιθανότητα επανεμφάνισης του αυτισμού μέσα σε μια οικογένεια», είπε.
Η εργασία του 2011 βρήκε ποσοστό υποτροπής 18,7%, ενώ η νέα εργασία βρήκε ποσοστό 20,2% – μια μικρή αλλά όχι σημαντική αύξηση. «Αυτό θα πρέπει να καθησυχάσει τους παρόχους που συμβουλεύουν τις οικογένειες και παρακολουθούν την ανάπτυξη. Θα πρέπει επίσης να βοηθήσει τις οικογένειες να σχεδιάσουν και να υποστηρίξουν τα μελλοντικά παιδιά», δήλωσε η Ozonoff.
Μια μεγαλύτερη, πιο ποικιλόμορφη μελέτη
Η νέα μελέτη περιελάμβανε δεδομένα από 1.605 βρέφη σε 18 ερευνητικές τοποθεσίες. Όλα τα βρέφη είχαν ένα μεγαλύτερο αυτιστικό αδελφάκι. «Αυτή η μελέτη ήταν πολύ μεγαλύτερη από την πρώτη και περιελάμβανε πιο διαφορετικούς από φυλετική άποψη συμμετέχοντες», δήλωσε η Ozonoff. Η αρχική μελέτη περιελάμβανε 664 παιδιά.
Οι ερευνητές παρακολούθησαν τα παιδιά ήδη από την ηλικία των 6 μηνών για έως και επτά επισκέψεις. Εκπαιδευμένοι κλινικοί ιατροί αξιολόγησαν τα παιδιά για αυτισμό στην ηλικία των 3 ετών χρησιμοποιώντας το Πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης του Αυτισμού (ADOS-2), ένα καλά επικυρωμένο εργαλείο. Τα δεδομένα συγκεντρώθηκαν από το 2010 έως το 2019.
Φύλο του πρώτου αυτιστικού παιδιού, πολλαπλά αυτιστικά αδέλφια βασικοί παράγοντες
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το φύλο του πρώτου αυτιστικού παιδιού επηρέαζε την πιθανότητα να επαναληφθεί ο αυτισμός σε μια οικογένεια. «Εάν το πρώτο αυτιστικό παιδί μιας οικογένειας ήταν κορίτσι, είχαν 50% περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν και άλλο παιδί με αυτισμό από ό,τι εάν το πρώτο αυτιστικό παιδί τους ήταν αγόρι», δήλωσε η Ozonoff.
«Αυτό υποδεικνύει γενετικές διαφορές που αυξάνουν την πιθανότητα υποτροπής σε οικογένειες που έχουν μια αυτιστική κόρη». Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ένα παιδί με πολλά αυτιστικά αδέλφια έχει μεγαλύτερη πιθανότητα αυτισμού (37%) από ένα παιδί με ένα μόνο αδελφό στο φάσμα (21%).
Το φύλο του βρέφους συσχετίστηκε επίσης με την πιθανότητα οικογενειακής επανάληψης. Εάν το αργότερα γεννημένο βρέφος ήταν αγόρι, ήταν σχεδόν διπλάσιες οι πιθανότητες να διαγνωστούν και τα ίδια από ό,τι ένα κορίτσι. «Το ποσοστό οικογενειακής υποτροπής εάν το νέο μωρό ήταν αγόρι ήταν 25%, ενώ ήταν 13% εάν το νέο μωρό ήταν κορίτσι», εξήγησε η Ozonoff. «Αυτό συνάδει με το γεγονός ότι τα αγόρια διαγιγνώσκονται με αυτισμό περίπου τέσσερις φορές συχνότερα από τα κορίτσια γενικά».
Η φυλή, το μορφωτικό επίπεδο της μητέρας επηρεάζουν την υποτροπή
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η φυλή και το μορφωτικό επίπεδο της μητέρας ήταν επίσης πιθανοί παράγοντες. Σε μη λευκές οικογένειες, το ποσοστό υποτροπής ήταν 25%. Στις λευκές οικογένειες, το ποσοστό υποτροπής ήταν περίπου 18%. Σε οικογένειες όπου η μητέρα είχε εκπαίδευση λυκείου ή μικρότερη, η υποτροπή ήταν 32%.
Με κάποιο κολλέγιο, το ποσοστό ήταν 25,5% και με πτυχίο κολλεγίου το ποσοστό ήταν 19,7%. Όταν η μητέρα είχε μεταπτυχιακό τίτλο σπουδών, το ποσοστό έπεσε στο 16,9%. «Τα ευρήματα αυτά είναι νέα – και είναι κρίσιμο να αναπαραχθούν», εξήγησε η Ozonoff. Και τόνισε: «Αντανακλούν όμως τα πρόσφατα ευρήματα του CDC ότι ο αυτισμός είναι πιο διαδεδομένος στα παιδιά ιστορικά υποεκπροσωπούμενων ομάδων».
Σημείωσε ότι αυτό ανέτρεψε μια μακροχρόνια τάση χαμηλότερου επιπολασμού σε αυτές τις ομάδες. Το πιο σημαντικό, δήλωσε η Ozonoff, αν τα ευρήματα αυτά αναπαραχθούν, μπορεί να υποδηλώνουν ότι υπάρχουν κοινωνικοί καθοριστικοί παράγοντες της υγείας που μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλότερα ποσοστά αυτισμού στις οικογένειες. Τόνισε ότι η μελέτη αυτή δεν σχεδιάστηκε για να απαντήσει σε αυτά τα κρίσιμα ερωτήματα και ότι χρειάζονται περισσότερες έρευνες.
Παρακολούθηση των αποτελεσμάτων
Σε αντίθεση με την πρώτη μελέτη, οι ερευνητές παρακολούθησαν επίσης τις οικογένειες που εγκατέλειψαν την τριετή μελέτη για να δουν αν τα αποτελέσματά τους διέφεραν από εκείνα που συνέχισαν. «Αναρωτηθήκαμε αν οι οικογένειες που παρέμειναν στη μελέτη μπορεί να είχαν παιδιά που είχαν επηρεαστεί περισσότερο – κάνοντάς τους να ανησυχούν περισσότερο για την ανάπτυξή τους», εξήγησε.
Αυτό θα μπορούσε να έχει στρεβλώσει τις εκτιμήσεις της υποτροπής ώστε να είναι υψηλότερες από ό,τι ήταν στην πραγματικότητα. Η τρέχουσα μελέτη έδειξε ότι αυτό δεν ίσχυε. «Έτσι, τώρα έχουμε δύο μεγάλες, ανεξάρτητες μελέτες που αναφέρουν οικογενειακή υποτροπή στο ίδιο εύρος», δήλωσε η Ozonoff.
«Αυτό ενισχύει το πόσο σημαντικό είναι οι πάροχοι να παρακολουθούν στενά τα αδέλφια αυτιστικών παιδιών για καθυστερήσεις στην κοινωνική ανάπτυξη ή την επικοινωνία. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα σε οικογένειες που έχουν μειωμένη πρόσβαση στη φροντίδα, επειδή η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι κρίσιμες».
