Γενετική αιτία χαμηλού βάρους σε παιδιά από θεραπεία γονιμότητας
Η καθηγήτρια του VUB Claudia Spits, της ερευνητικής ομάδας Reproduction and Genetics, έχει εντοπίσει μια γενετική αιτία για τον αυξημένο κίνδυνο χαμηλού βάρους γέννησης σε μωρά που γεννιούνται μετά από τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση.
«Προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει αιτίες που σχετίζονται με τη θεραπεία για χαμηλό βάρος γέννησης, αλλά αυτή είναι η πρώτη φορά που καταφέραμε να εντοπίσουμε έναν υποκείμενο γενετικό παράγοντα», λέει ο καθηγητής Spits. Οργάνωσε μια μεγάλης κλίμακας μελέτη με την εξωσωματική γονιμοποίηση των Βρυξελλών (το κέντρο αναπαραγωγικής ιατρικής στο UZ Brussel), το κέντρο ιατρικής γενετικής (CMG) στο UZ Brussel και το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Μάαστριχτ (UMC).
Αρχικά, μελέτησε το DNA των μωρών που γεννήθηκαν τόσο από αυθόρμητες εγκυμοσύνες όσο και μετά από θεραπεία γονιμότητας. Διαπίστωσε ότι και στις δύο ομάδες, ο μεγαλύτερος κίνδυνος χαμηλού βάρους γέννησης συσχετίστηκε με ορισμένες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και ότι αυτές οι μεταλλάξεις ήταν ελαφρώς πιο συχνές σε παιδιά που γεννήθηκαν μετά από θεραπεία γονιμότητας.
Τα μιτοχόνδρια είναι τα «εργοστάσια ενέργειας» στο κύτταρο που κληρονομούνται μέσω της μητέρας. Εάν δεν λειτουργούν σωστά, καθώς αναπτύσσονται, μπορεί να προκαλέσουν ποικίλα προβλήματα υγείας όπως καρδιαγγειακά νοσήματα και διαβήτη.
Για να προσδιορίσουν εάν αυτές οι μεταλλάξεις μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί, οι ερευνητές μελέτησαν επίσης το DNA των μητέρων. Η ανάλυση έδειξε ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά από θεραπεία γονιμότητας έχουν περισσότερες νέες, μη μεταδιδόμενες μεταλλάξεις από τα μωρά που συλλαμβάνονται χωρίς βοήθεια.
Ως τελικό βήμα, η ομάδα μελέτησε ωοκύτταρα που ελήφθησαν μέσω ορμονικής διέγερσης και μέσω φυσικού κύκλου, για να καθορίσει εάν η ορμονική διέγερση ήταν επιβλαβής. Οι μιτοχονδριακές μεταλλάξεις δεν φάνηκε απαραίτητα να προκαλούνται από ορμονική διέγερση.
«Συγκεκριμένα, ένας συνδυασμός παραγόντων που σχετίζονται με την ηλικία σε συνδυασμό με ορμονική διέγερση μπορεί να οδηγήσει σε υψηλότερο κίνδυνο μη φυσιολογικών ωαρίων», λέει ο Spits.
Και συνεχίζει: «Ο κίνδυνος μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA του ωαρίου αυξάνεται με την ηλικία. Κατά τη διάρκεια ενός φυσιολογικού κύκλου, υπάρχουν μηχανισμοί για την αφαίρεση μεταλλαγμένων ωαρίων και την επιλογή μόνο υγιών κυττάρων. Ωστόσο, με την ορμονική διέγερση για την ενίσχυση της παραγωγής ωαρίων, αυτός ο μηχανισμός απενεργοποιείται και τα μεταλλαγμένα ωοκύτταρα είναι απελευθερώθηκε».
Η ομάδα του Spits θα διεξαγάγει περαιτέρω μελέτες, αλλά αυτές οι γνώσεις μπορούν να εφαρμοστούν αμέσως σε θεραπείες τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART) για να περιοριστεί ο κίνδυνος ωοκυττάρων με μεταλλαξιογόνα μιτοχόνδρια.
«Φαίνεται ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των ωοκυττάρων που λαμβάνονται μετά από ορμονική διέγερση, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μεταλλάξεων. Στο μέλλον, μπορούμε να δώσουμε μεγαλύτερη προσοχή στην επίτευξη μιας σωστής ισορροπίας μεταξύ μιας επαρκής απόδοσης ωαρίων και στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου μεταλλάξεων», καταλήγει ο Spits.
